ÖZET

İmmün aktivasyon kansere karşı immün cevapta kritik bir rol oynamaktadır. Akut lenfoblastik lösemi (ALL) gelişimi ile ilişkili çeşitli genetik faktörler iyi tanımlanmasına rağmen, immünojenik genlerin ALL patogenezindeki rolü tam olarak açıklığa kavuşmamıştır. Toll-like receptor (TLR) ve nucleotide binding oligomerization domain containing protein 2 (NOD2) reseptörleri immün cevabın başlamasında merkezi rol oynarlar. Biz çalışmamızda TLR4 Asp299Gly, TLR4 Thr399Ile, NOD2 Arg702Trp, NOD2 Gly908Arg ve NOD2 Leu1007fsinsC polimorfizmleri ile çocukluk çağı ALL riski arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçladık.

TLR4 ve NOD2 polimorfizmlerine ait genotip dağılımları çocukluk çağı 102 ALL hastasında ve benzer yaş ve cinsiyette 110 sağlıklı bireyde Real-time polimeraz zincir reaksiyonu (Real-time PZR) yöntemi kullanılarak belirlendi.

TLR4 Asp299Gly, TLR4 Thr399Ile, NOD2 Arg702Trp, NOD2 Gly908Arg ve NOD2 Leu1007fsinsC polimorfizmleri için çalışma gruplarının genotip dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptamadık (p>0,05). Fakat, C-G haplotipi (rs2066844-rs2066845) ve ALL riski arasında negatif yönde sınırda anlamlılık bulduk (p=0,055).

Bu çalışma sonuçları TLR4 ve NOD2 polimorfizmlerinin ALL riski ile ilişkili olmadığını göstermektedir. Bu sonuçların daha büyük sayıdaki vaka-kontrol çalışmaları ile doğrulanması gerekmektedir.