ÖZET

Amaç:

Çalışmamızın amacı, myelodisplastik sendrom (MDS) hastalarındaki genetik özelliklerin, sağkalım üzerine etkisini değerlendirmektir.

Yöntemler:

Çalışma, retrospektif olarak tasarlandı. Merkezimizde MDS tanısı alan ve takip edilen hastaların epidemiyolojik özellikleri, temel laboratuvar testleri, Uluslararası Prognostik Skorlama Sistemi (IPSS), R-IPSS risk kategorileri, genetik anomali ve genetik risk kategorileri ve sağ kalım bilgileri kaydedildi. Hastalar IPSS risk kategorisine göre 3 gruba ayrıldı; “düşük risk”, “orta-1 risk” ve “orta-2 ve yüksek risk”. Gruplar tek yön ANOVA ve Kruskal-Wallis testleri kullanılarak karşılaştırıldı.

Bulgular:

Çalışmamızda 99 hasta değerlendirildi. Medyan yaş 66±11,6 yıl bulundu. Hastaların %30,3’ünde bir genetik anomali saptandı. En sık görülen anomali del20q (%26,7) idi. Tüm hastalar için medyan sağkalım 61 ay [%95 güven aralığı (GA); 50,9-71] bulundu. Beş yıllık genel sağkalım “düşük risk”, “orta-1 risk” ve “orta-2 ve yüksek risk” gruplarında sırasıyla; %64, %41 ve %33 hesaplandı. Tahmini medyan sağkalım ise sırasıyla 96 ay (%95 GA; 47,7-144,3), 56 ay (%95 GA; 34,1-77,8) ve 18 ay (%95 GA; 15,1-20,8) olup sağkalım farklılığı istatistiksel olarak anlamlı bulundu (Long Rank ki-kare:6,6, p=0,035). “Düşük risk”li grupla karşılaştırıldığında ölüm riski “orta-2 ve yüksek risk”li hastalarda anlamlı olarak 3,3 kat yüksek bulundu (RR: 3,3 %95 GA; 1,2-8,6, p=0,017).

Sonuç:

Çalışmamız, genetik özellikler başta olmak üzere çeşitli parametreler ile belirlenen risk gruplarının MDS’de sağkalım hakkında prediktif bilgi verdiğini desteklemektedir.

References

Kurzrock R. Myelodysplastic syndrome overview. Semin Hematol 2002;39(3 SUPPL 2):18-25.

Williamson PJ, Kruger AR, Reynolds PI, Hamblin TJ, Oscier DG. Establishing the incidence of myelodysplastic syndrome. Br J Haematol 1994;87:743-5.

Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A, et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: Rationale and important changes. Blood 2009;114:937-51.

Sanz GF, Sanz MA, Greenberg PL. Prognostic factors and scoring systems in myelodysplastic syndromes. Haematologica 1998;83:358-68.

Greenberg PL, Tuechler H, Schanz J, Sanz G, Garcia-Manero G, Solé F, et al. Revised international prognostic scoring system for myelodysplastic syndromes. Blood 2012;120:2454-65.

Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016;127:391-405.

Killick SB, Carter C, Culligan D, Dalley C, Das-Gupta E, Drummond M, et al. Guidelines for the diagnosis and management of adult myelodysplastic syndromes. Br J Haematol 2014;164:503-25.

Ma X, Does M, Raza A, Mayne ST. Myelodysplastic syndromes: Incidence and survival in the United States. Cancer 2007;109:1536-42.

Zhang L, Padron E, Lancet J. The molecular basis and clinical significance of genetic mutations identified in myelodysplastic syndromes. Leuk Res 2015;39:6-17.

Üstek D, Abacı N, Sırma S, Çakiris A. New Generation DNA. Journal of Experimental Medicine 2011;1:11-8.

Hosono N. Genetic abnormalities and pathophysiology of MDS. Int J Clin Oncol 2019;24:885-92.

Haferlach T, Nagata Y, Grossmann V, Okuno Y, Bacher U, Nagae G, et al. Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes. Leukemia 2014;28:241-7.

Montero JJ, López De Silanes I, Granã O, Blasco MA. Telomeric RNAs are essential to maintain telomeres. Nat Commun 2016;7:12534.

Bench AJ, Nacheva EP, Hood TL, Holden JL, French L, Swanton S, et al. Chromosome 20 deletions in myeloid malignancies: Reduction of the common deleted region, generation of a PAC/BAC contig and identification of candidate genes. Oncogene 2000;19:3902-13.

Stehle G, Schwarb H, Passweg JR. Myelodysplastic syndromes. Ther Umsch 2019;76:497-502.

Malcovati L, Della Porta MG, Pascutto C, Invernizzi R, Boni M, Travaglino E, et al. Prognostic factors and life expectancy in myelodysplastic syndromes classified according to WHO criteria: A basis for clinical decision making. J Clin Oncol 2005;23:7594-603.

Della Porta MG, Tuechler H, Malcovati L, Schanz J, Sanz G, Garcia-Manero G, et al. Validation of WHO classification-based Prognostic Scoring System (WPSS) for myelodysplastic syndromes and comparison with the revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R). A study of the International Working Group for Prognosis in Myelodyspla. Leukemia 2015;29:1502-13.

Scott BL, Deeg HJ. Myelodysplastic syndromes. Annu Rev Med 2010;61:345-58.

Rollison DE, Howlader N, Smith MT, Strom SS, Merritt WD, Ries LA, et al. Epidemiology of myelodysplastic syndromes and chronic myeloproliferative disorders in the United States, 2001-2004, using data from the NAACCR and SEER programs. Blood 2008;112:45-52.

Vardiman JW, Melo JV, Baccarani M, Radich JP KH. Vardiman JW. In: WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. 2017;30-6.

Myelodisplastik Sendromda Genetik Özelliklerin Sağkalım Üzerine Etkisi

ÖZET

References