ÖZET

Otuz beş yaşında erkek hasta eklem ağrısı ve doğuştan duyma kaybı şikayetleri ile başvurmuştur. Aile hikayesi paraneoplastik sendrom ile ilişkili olmayan duyma kaybına sahip diğer aile üyeleri olduğunu ortaya çıkarmıştır. Bu bulgular bizi ailesel hipofosfatemi ile ilişkili genetik değişiklikleri incelemeye yönlendirerek bir ENPP1 mutasyonu tespitini sağlamıştır.

Serum örnekleri 12 saat açlık sonrası toplanmıştır. Mutasyon analizi için daha önce tarif edilen primerler kullanılmıştır. RNA izolasyonu kit ile gerçekleştirilmiştir. cDNA örnekleri PCR ile çoğaltılmış ve PCR ürünleri ticari kitlerle saflaştırılmıştır. Amplifikasyon ve pürifikasyon sonrası ürünler dizilenmiştir.

Hastada hipofosfatemi, yüksek PTH seviyeleri ve artmış alkalin fosfataz seviyeleri belirlenmiştir. Dizileme sonuçları ENPP1 p.D85H mutasyonunu ortaya çıkarmıştır.

Endonükleotid fosfodiesteraz 1 geninde inaktive edici bir mutasyon tanımladık. Değişen amino asit türler arası evrimsel korunum göstermektedir. Şu anda daha fazla açıklama sunamasak da sonuçlarımız ENPP1 p.D85H mutasyonunun duyma kaybı tarafından eşlik edilen hipofosfatemik rikets ile ilişkili olabileceğini göstermektedir.