ÖZET

Amaç:

Beta talasemi minörlü hastalar eritrosit morfolojilerindeki hipokrom mikrositer değişiklik nedeniyle sıklıkla demir eksikliği anemisiyle karışarak gereksiz demir replasman tedavilerine maruz kalmaktadırlar. Halbuki bu hastalarda var olan inefektif eritropozisden dolayı bağırsaklarda demir emilimi artabilir ve vücutta aşırı demir birikimi oluşabilir. Bizde kendi hastane verilerimizi retrospektif olarak inceleyerek, bizim hasta grubumuzdaki demir depo durumunu hem biyokimyasal parametreler hem de kemik iliği incelemeleri ile göstermeyi amaçladık.

Yöntemler:

Herhangi bir sebeple hastanemizde kemik iliği aspirasyon ve biyopsisi yapılmış ancak talasemi dışında ek bir tanı almamış, 15 beta-talasemi minör hastası sistemden tespit edilip ilgili laboratuvar değerleri retrospektif olarak incelendi. Ayrıca hastalara telefon ile ulaşılarak gerekli ek bilgiler sorgulandı. Arşivden çıkartılan patolojik materyaller durumdan habersiz bir patoloğa gönderildi ve ilgili kemik iliği preparatları eritroblast, sideroblast ve ring sideroblast açısından yeniden değerlendirildi.

Bulgular:

Hastaların mediyan yaş: 43 [çeyrekler açıklığı (IQR): 27-54] yıl, medyan ferritin düzeyi ise 24 ng/mL (14,1-84,8) idi. Dört olguda ferritin 15 ng/mL’nin altındaydı. Bir olgu dışında tüm olgularda sideroblast değeri normalin altında tespit edildi. Medyan sideroblast değeri % 6 (1,5-15,0) idi. Transferrin satürasyonu sadece bir olguda %20’nin altında bulundu. Ferritin ile sideroblast arasında orta derecede pozitif bir korelasyon vardı (r=+0,598; p=0,032). Diğer parametreler arasında ise pozitif veya negatif herhangi anlamlı bir korelasyon yoktu.

Sonuç:

Rutin günlük pratikte demir depolarını ferritin, transferritin satürasyonu ve serum demiri ile değerlendirmekteyiz. Demir depo durumunun hem biyokimyasal hem de histopatolojik olarak incelendiği bu çalışmamızda, sadece serum demir paneline bakarak hastaların demir durumu değerlendirilmiş olunsaydı demir eksikliği olan olguların %66’sı gözden kaçmış olacaktı. Kemik iliği aspirasyonun prusya mavisi ile incelenmesi demir depo durumunu gösteren altın standart bir yöntemdir.

References

Dinçol G. Beta ve Delta-Beta talasemi tiplerinin ayrılmasında hemoglobin analiz sonuçlarının değeri, in İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları, Hematoloji Kliniği. İstanbul Üniversitesi, 1977.

Benz EJ. Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias. Aug 19 2019. Available from: www.uptodate.com/MusePath/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-the-thalassemias?search.

Borgna-Pignatti C, Galanello Thalassemias R. Related Disorders:Quantitative Disordersof Hemoglobin Synthesis, in Wintrobe’s Clinical Hematology, J.P. Greer, J. Foerster, and J.N. Lukens, Editors. LippincottWilliams&WilkinsPublishers 2004.p.42:1078-118.

Bessman JD, Feinstein DI. Quantitative anisocytosis as a discriminant between iron deficiency and thalassemia minor. Blood 1979;53:288-93.

Ansari S, Rashid N, Hanifa A, Siddiqui S, Kaleem B, Naz A, et al. Laboratory diagnosis for thalassemia intermedia: Are we there yet? J Clin Lab Anal 2019;33:e22647.

Massey AC. Microcytic anemia. Differential diagnosis and management of iron deficiency anemia. Med Clin North Am 1992;76:549-66.

Musallam KM, Cappellini MD, Wood JC, Motta I, Graziadei G, Tamim H, et al. Elevated liver iron concentration is a marker of increased morbidity inpatients with β thalassemia intermedia. Haematologica 2011;96:1605-12.

Musallam KM, Cappellini MD, Daar S, Karimi M, El-Beshlawy A, Graziadei G, et al. Serum ferritin level and morbidity risk in transfusion-independent patients with β-thalassemia intermedia: the ORIENT study. Haematologica 2014;99:218-21.

Jones E, Pasricha SR, Allen A, Evans P, Fisher CA, Wray K, et al. Hepcidin is suppressed by erythropoiesis in hemoglobin E beta-thalassemia and beta- thalassemia trait. Blood 2015;125:873-80.

Huang Y, Lei Y, Liu R, Liu J, Yang G, Xiang Z, et al. Imbalance of erythropoiesis and iron metabolism in patients with thalassemia. Int J Med Sci 2019;16:302-10.

Aghai E, Shabbad E, Quitt M, Froom P. Discrimination between Iron Deficiency and Heterozygous beta-thalassemia in children. AJCP 1986;85:710-2.

Crosby WH, Conrad ME. Iron Balance In Thalassemia Minor. A Preliminary Report. Ann N Y Acad Sci 1964;119:616-23.

Halliday JW, Powell LW. Iron overload. Semin Hematol 1982;19:42-53.

Bannerman RM, Callender ST, Hardisty RM, Smith RS. IRON ABSORPTION IN THALASSAEMIA. Brit J Haematol 1964;10:490-5.

Economidou J, Augustaki O, Georgiopoulou V, Vrettou H, Parcha S, Loucopoulos D. Assessment of Iron Stores in Subjects Heterozygous for β-thalassaemia Based on Serum Ferritin Levels. Acta Haematol 1980;64:205-8.

Hegde UM, Khunda S, Marsh GW, Hart GH, White JM. Thalassaemia, iron, and pregnancy.Br Med J 1975;3:509.

Hussein S, Hoffbrand AV, Laulicht M, Attock B, Letsky E. Serum ferritin levels in beta-thalassaemia trait. Br Med J 1976;2:920.

Leung, L.L. Approach to the adult with anemia. 2019; Available from: https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-adult-with-anemia.

Sonati Mde F, Grotto HZ, Kimura EM, Costa FF. Diferenciação entre talassemia beta-heterozigótica e anemia ferropriva [Differentiation between heterozygotic beta-thalassemia and iron deficiency anemia]. Rev Assoc Med Bras (1992) 1993;39:221-3.

Mentzer WC Jr. Differentiation of iron deficiency from thalassaemia trait. Lancet 1973;1:882.

Maskoen,A.M.,etal., Shine&Lalindex asapredictorforearlydetectionofbeta-thalassemiacarriers inalimitedresourceareainBandung,Indonesia.BMCMedGenet

Aslan D. Automated blood counts and identification of thalassemia carriers. J Postgrad Med 2008;54:242-3.

Michael A. Causes and diagnosis of Iron deficiency and Iron deficiencyanemiainadults.2019; Available from: https://www.uptodate.com/contents/causes-and-diagnosis-of-iron-deficiency-and-iron-deficiency-anemia-in-adults.

Andrews NC. Iron Deficiency and Related Disorders, in Wintrobes Clinical Hematology. 2003. p. 794-812.

Cermák J, Brabec V. Význam vysetrení hladiny feritinu v cervených krvinkách [The importance of determination of ferritin levels in erythrocytes]. Cas Lek Cesk 1990;129:1357-60.

Crosby W, Conrad M. Iron balance in thalassemia minor. Problems of Cooley's Anemia: Academy, Ann NY Acad Sci, 1964.

Lyberatos C, Chalevelakis G, Platis A, Stathakis N, Panani A, Gardikas C. Erythrocyte content of free protoporphyrin in thalassaemic syndromes. Acta Haematol 1972;47:164-7.

Bucley PJ. Examination and interpretation of bone marrow biopsies and aspirate smears. In: Hofman R, Jr. EJB, Shattil SJ, eds. Hematology Basic Principles and Practice, 1993; 2214-2222.

Beta Talasemi Minörlü Kadınlarda Demir Depolarının Durumu

ÖZET

References