ÖZET

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) NOTCH3 mutasyonuna bağlı gelişen beynin erişkin başlangıçlı küçük damar hastalığıdır. CADASIL’nin klinik özellikleri tekrarlayan inmeler, auralı migren, duygudurum değişiklikleri ve kognitif bozukluktan oluşmaktadır. Biz burada migreni olmayan ve progresif bulber paraliziye neden olan akut eş zamanlı subkortikal infarktlarla atipik bir klinik prezentasyon gösteren bir olgu sunmaktayız. Otuz beş yaşındaki erkek hasta konuşmada peltekleşme şikayetiyle acile başvurdu ve başvurusundan sonraki 24 saat içinde hastada anartri ve alt kranyal motor sinirlerde bilateral paralizi gelişti. Başlangıçta izlenen akut bilateral subkortikal infarktların klinik kötüleşme ile birlikte genişlediği ve yeni infarkt alanlarının ortaya çıktığı görüldü. Hastanın, temporal hornları içine alan yaygın lökoensefalopatisi, migren ve genç inme için pozitif aile öyküsü vardı. Genetik olarak NOTCH3 mutasyonunun gösterilmesiyle CADASIL tanısı konuldu. Sıvı hidrasyonu ve antiplatelet tedavilerle hastada düzelme izlendi. Bu olgu ile CADASIL’nin beklenmedik şekilde progresif seyir gösterebileceği ve bilateral eş zamanlı infarktlara neden olabileceğini tecrübe ettik. Klinik prezentasyon her ne şekilde olursa olsun lökoensefalopatisi ve pozitif aile öyküsü olan hastalarda NOTCH3 mutasyonunun araştırılması gereklidir.

References

Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, Tournier-Lasserve E, Bousser M-G. Cadasil. Lancet Neurol 2009;8:643-53.

Bousser M, Tournier-Lasserve E. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: from stroke to vessel wall physiology. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2001;70:285-7.

Takahashi K, Kobayashi S, Matui R, Yamaguchi S, Yamashita K. The differences of clinical parameters between small multiple ischemic lesions and single lesion detected by diffusion‐weighted MRI. Acta Neurol Scand 2002;106:24-9.

Gobron C, Viswanathan A, Bousser M-G, Chabriat H. Multiple simultaneous cerebral infarctions in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Cerebrovasc Dis 2006;22:445-6.

Saito S, Ozaki A, Takahashi M, Ito H, Matsumoto S, Tomimoto H. Clustering of multifocal cerebral infarctions in CADASIL: a case report. J Neurol 2011;258:325-7.

Gordhan A, Hudson BK. Acute watershed infarcts with global cerebral hypoperfusion in symptomatic CADASIL. J Radiol Case Rep 2013;7:8-15.

Hsiao C-T, Chen Y-C, Liu Y-T, Soong B-W, Lee Y-C. Acute simultaneous multiple lacunar infarcts as the initial presentation of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. J Chin Med Assoc 2015;78:424-6.

Taieb G, Renard D, Castelnovo G. Simultaneous subcortical infarcts as initial manifestation of CADASIL. A Acta Neurol Belg 2015;115:385-6.

Tojima M, Saito S, Yamamoto Y, Mizuno T, Ihara M, Fukuda H. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy with a Novel NOTCH3 Cys323Trp Mutation Presenting Border-Zone Infarcts: A Case Report and Literature Review. J Stroke Cerebrovasc Dis 2016;25:e128-30.

Wolf ME, Sauer T, Kern R, Szabo K, Hennerici MG. Multiple subcortical acute ischemic lesions reflect small vessel disease rather than cardiogenic embolism. J Neurol 2012;259:1951-7.

Akut Eş Zamanlı Subkortikal İnfarktların Neden Olduğu Progresif Bulber Paralizi ile Prezente olan CADASIL Olgusu

ÖZET

References