E-ISSN 2148-2373
Özgün Araştırma
Pelizaeus Merzbacher ve Pelizaeus Merzbacher-Benzeri Hastalıkta Genotip-Fenotip İlişkisi
1 Department of Neurology, Bezmialem Vakif University School of Medicine Hospital, İstanbul, Turkey  
2 Department of Molecular Biology and Genetics, Boğaziçi University, İstanbul, Turkey  
3 Department of Physical Medicine and Rehabilitation, İstanbul University School of Medicine, İstanbul, Turkey  
4 Department of Neurology, İstanbul University School of Medicine, İstanbul, Turkey  
Bezmialem Science ; : -
DOI: 10.14235/bs.2018.2847
Anahtar Kelimeler: Pelizaues-Merzbacher Hastalığı, pelizaues-merzbacher-benzeri hastalık, gap junction protein α12, genotip, fenotip
Özet

Amaç: Çocukluk çağı hipomiyelinizan hastalıklarından Pelizaeus Merzbacher Hastalığı (PMH), X’e bağlı proteolipid protein (PLP) gen mutasyonu ile oluşmaktadır. PLP mutasyonu bulunmayan ve Pelizaeus Merzbacher Benzeri Hastalık (PMBH) olarak adlandırılan hastalarda ise otozomal resesif geçiş gösteren gap junction protein α12 (GJA12 /GJC2) gen mutasyonu bulunabilmektedir. Bu çalışmada amaç, PLP mutasyonuna bağlı PMH ve GJA12 /GJC2 mutasyonuna bağlı PMBH hastalarında klinik tutulum şiddeti ve progresyon patternlerini incelemektir.


Yöntemler
: Hastaların motor gelişim basamakları öğrenilerek hastalık şiddeti, başarabildikleri yürüme kabiliyetlerine göre sınıflandırıldı. Progresyon patternleri çalışma zamanında ve takip vizitlerindeki nörolojik bulguları karşılaştırılarak yapıldı. PMH ve PMBH hastaları hastalık şiddeti ve progresyon patternleri acısından karşılaştırıldı. Ayrıca tüm hastalardaki farklı mutasyon tipleri kendi aralarında incelendi.


Bulgular
: Çalışmaya 9 PMH (ortalama yaş 15.2±3.1) ve 11 PMBH (ortalama yaş 12.4±1.9) hastası alındı. PMH hastalarında şiddetli hastalık tutulumu PMBH’e göre daha fazlaydı. PMH hastaları içinde, yanlış bağlanma (missens) mutasyonu olanlar en şiddetli hastalık ve en hızlı progresyonu gösterirken, delesyon mutasyonu olanlarda hastalık şiddeti daha hafif, progresyon daha yavaş izlendi. PMBH’a neden olan farklı mutasyonların hastalık şiddeti ve progresyon patterni açısından heterojen olduğu görüldü.


Tartışma
: PMBH, PMH ile kıyaslandığında daha hafif bir hastalık fenotipi gösteriyor olsa da PMBH’ina neden olan farklı mutasyonlar birbirinden farklı fenotiplere neden olabilir.  


Cite this article as
: Gökçal E, Bilir B, Battaloğlu E, Aydın R, Yapıcı Z. Genotype-Phenotype Correlation in Pelizaeus Merzbacher Disease and Pelizaeus Merzbacher-Like Disease. Bezmialem Science 2018. DOI: 10.14235/bs.2018.2847

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Anket
AVES | Copyright © 2018 Bezmialem Vakıf Üniversitesi | Son Güncelleme: 09.11.2018