E-ISSN 2148-2373
Özgün Araştırma
ENPP1 p.D85H Mutasyonu Hipofosfatemik Rikets ile İlişkili Olabilir mi?
1 Department of Internal Medicine, Division of Medical Genetics, İstanbul University İstanbul School of Medicine, İstanbul, Turkey  
2 Department of Internal Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, İstanbul University İstanbul School of Medicine, İstanbul, Turkey  
3 Department of Otolaryngology, İstanbul University İstanbul School of Medicine, İstanbul, Turkey  
Bezmialem Science 2018; 6: 126-129
DOI: 10.14235/bs.2018.1840
Anahtar Kelimeler: Hipofosfatemik rikets, duyma kaybı, ENPP1, mutasyon
Özet

 

Amaç: Otuz beş yaşında erkek hasta eklem ağrısı ve doğuştan duyma kaybı şikayetleri ile başvurmuştur. Aile hikayesi paraneoplastik sendrom ile ilişkili olmayan duyma kaybına sahip diğer aile üyeleri olduğunu ortaya çıkarmıştır.  Bu bulgular bizi ailesel hipofosfatemi ile ilişkili genetik değişiklikleri incelemeye yönlendirerek bir ENPP1 mutasyonu tespitini sağlamıştır.

 

Yöntemler: Serum örnekleri 12 saat açlık sonrası toplanmıştır. Mutasyon analizi için daha önce tarif edilen primerler kullanılmıştır. RNA izolasyonu kit ile gerçekleştirilmiştir. cDNA örnekleri PCR ile çoğaltılmış ve PCR ürünleri ticari kitlerle saflaştırılmıştır. Amplifikasyon ve pürifikasyon sonrası ürünler dizilenmiştir.

 

Bulgular: Hastada hipofosfatemi, yüksek PTH seviyeleri ve artmış alkalin fosfataz seviyeleri belirlenmiştir. Dizileme sonuçları ENPP1 p.D85H mutasyonunu ortaya çıkarmıştır.

 

Sonuç: Endonükleotid fosfodiesteraz 1 geninde inaktive edici bir mutasyon tanımladık. Değişen amino asit türler arası evrimsel korunum göstermektedir. Şu anda daha fazla açıklama sunamasak da sonuçlarımız ENPP1 p.D85H mutasyonunun duyma kaybı tarafından eşlik edilen hipofosfatemik rikets ile ilişkili olabileceğini göstermektedir.

 

 

Cite this article as: Coşkunpınar E, Tekin S, Palanduz Ş, Avcı H, Cefle K, Tiryakioğlu NO, et al. Could the ENPP1 p.D85H Mutation be Associated with Hypophosphatemic Rickets? Bezmialem Science 2018; 6: 126-9

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Anket
AVES | Copyright © 2018 Bezmialem Vakıf Üniversitesi | Son Güncelleme: 29.05.2018